0530 514 11 11

Please feel free to contact our friendly medical enquiry.

Make Appointment

Bel ve Boyun Fıtığı Ameliyatsız Tedavi

Hakkımızda

Prof. Dr. Sami HİZMETLİ, Türkiye’nin alanında önde gelen tıp uzmanlarından biridir. 1957 yılında Sivas’ta doğmuş ve 1979’da tıp eğitimini başarıyla tamamlamıştır. HİZMETLİ, kariyerine Sağlık Bakanlığı Bolu Fizik Tedavi Hastanesinde Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon uzmanı olarak başlamış ve Türkiye’nin en genç başhekimlerinden biri olarak dikkat çekmiştir. Akademik kariyerine Sivas Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesinde başlayarak 1986 yılında Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalını kurmuş ve uzun yıllar Anabilim Dalı Başkanlığı görevini yürütmüştür. Dr. HİZMETLİ, Türkiye’nin Kaplıca Tedavisi alanında tıbbi hizmet veren üniversite hastanesine bağlı öncü örneklerden birisi olan Sıcak Çermik Fizik Tedavi Merkezi’nin kurucusu olması da sağlık hizmetlerine olan katkısını göstermektedir. Ayrıca Dr. HİZMETLİ’nin ulusal ve uluslararası tıp dergilerinde yayınlanmış ve atıf almış çok sayıda bilimsel makalesi, bu kongrelerde sunulmuş konferansları ve bildirileri bulunmaktadır.

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF): Otoenflamatuar Mekanizma, Klinik Tablo ve Güncel Tedavi Stratejileri

PROF. DR. SAMİ HİZMETLİ Fizik Tedavi, Rehabilitasyon ve Romatoloji Uzmanı

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), esas olarak Akdeniz çevresindeki etnik gruplarda (Türk, Ermeni, Arap ve Sefarad Yahudileri) yaygın görülen, otozomal resesif geçişli, kalıtsal bir otoenflamatuar hastalıktır. FMF, tekrarlayan ateş atakları, seröz zarların (karın zarı, akciğer zarı, eklem zarı) iltihaplanması (Serözit) ve en önemlisi, tedavi edilmediği takdirde ölümcül bir komplikasyon olan Amiloidoz riski taşır. FMF’in romatolojik ve genetik yönleri, tanı ve tedavisinde Romatoloji uzmanlığını ön plana çıkarmaktadır.

Etiyopatogenez ve Genetik Temel

FMF’e neden olan temel genetik bozukluk, 16. kromozomun kısa kolunda yer alan MEFV (MEditerranean FEVer) genindeki mutasyonlardır.

  • Pirin Proteini: MEFV geni, FMF hastalığının patogenezinde merkezi rol oynayan pirin proteinini kodlar. Pirin, nötrofiller ve monositler gibi iltihabi hücrelerde bulunur ve vücudun doğal bağışıklık sistemi olan innate immün sistemin düzenlenmesinde görevlidir.
  • Otoenflamasyon: Mutasyonlu pirin proteini, normalden daha az işlev görerek inflamatuar kaskadı düzenleyemez. Bu durum, inflammasom adı verilen hücresel kompleksin aşırı aktivasyonuna ve güçlü bir enflamatuar sitokin olan interlökin-1 beta (IL-1$\beta$)‘nın kontrolsüz salınımına yol açar. Kontrolsüz IL-1$\beta$ salınımı, FMF ataklarının klinik belirtilerini (ateş ve serözit) oluşturur.

Klinik Tablo ve Atak Özellikleri

FMF atakları genellikle 12-72 saat sürer ve kendiliğinden geriler. Atakların sıklığı ve şiddeti kişiden kişiye değişir.

Temel Semptomlar:

  1. Ateş: Atakların en belirgin özelliğidir. Genellikle 38°C’nin üzerinde, ani başlayan ve kendiliğinden düşen ateştir.
  2. Peritonit (Karın Zarı İltihabı): En sık görülen semptomdur. Akut apandisit veya cerrahi bir karın sendromunu taklit eden şiddetli karın ağrısı ve hassasiyet.
  3. Artrit (Eklem İltihabı): Genellikle tek eklemi (monoartrit), özellikle diz, ayak bileği veya kalçayı etkiler. Eklemde şişlik, ağrı ve hareket kısıtlılığı görülür.
  4. Plörit (Akciğer Zarı İltihabı): Derin nefes alma ile artan göğüs ağrısı.
  5. Erizipel Benzeri Eritem: Ayak bileği veya diz çevresinde görülen, parlak kırmızı, ağrılı deri döküntüsü.

En Önemli Komplikasyon: Amiloidoz

FMF’in tedavi edilmediği durumlarda gelişen en ciddi komplikasyon, Sekonder Amiloidozdur (AA Amiloidoz).

  • Patogenez: Tekrarlayan kronik enflamasyon sırasında salınan Serum Amiloid A (SAA) proteini, çözünemeyen Amiloid Fibrilleri oluşturarak vücudun çeşitli organlarında birikir.
  • Organ Hasarı: Bu birikim en sık böbrekleri etkileyerek Nefrotik Sendrom ve zamanla son dönem böbrek yetmezliğine yol açar.

IV. Tanı ve Tedavi Yönetimi

Tanı

Tanı, klinik şüphe, öykü ve Tel Haşomer Kriterleri kullanılarak konur. Kesin tanı, MEFV gen mutasyon analizleri ile doğrulanır. Atak sırasında bakılan akut faz reaktanları (CRP, ESR) önemli ölçüde yükselir.

Tedavi

FMF’in tedavisinde amaç, atakları önlemek ve Amiloidoz gelişimini engellemektir.

  1. Kolşisin (Colchicine): FMF’in temel ve koruyucu tedavisidir. Kolşisin, nötrofil motilitesini azaltır ve IL-1$\beta$ üretimini dolaylı olarak inhibe ederek atakların sıklığını ve şiddetini düşürür. Kolşisin kullanımı, asemptomatik dönemlerde dahi Amiloidoz riskini sıfıra yakın düşürdüğü için hayat boyu devam etmelidir.
  2. Biyolojik Tedaviler: Kolşisine dirençli vakalarda, özellikle Amiloidoz riski yüksek olan hastalarda, IL-1 İnhibitörleri (Anakinra, Canakinumab) gibi biyolojik ajanlar, enflamasyonu doğrudan baskılamak için kullanılmaktadır.

FMF, kronik bir otoenflamatuar hastalık olmasına rağmen, erken tanı ve Romatoloji uzmanı tarafından uygun dozda başlanan Kolşisin tedavisi ile hastaların tamamen normal bir yaşam sürmesi mümkündür.